Roma, 27 giu. (askanews) – Attualmente in corso, sino al 29 giugno all’Holiday Inn Parco Dei Medici di Roma il congresso internazionale “CDKL5 All InVolved”, con circa 300 partecipanti tra famiglie, bambini affetti dal disordine da deficit di CDKL5, ricercatori provenienti da tutto il mondo, clinici e rappresentanti dell’industria farmaceutica. L’evento si propone come un momento di incontro tra il mondo della scienza e quello delle famiglie, con l’obiettivo di costruire nuove alleanze e rafforzare il dialogo tra chi vive quotidianamente questa realtà e chi lavora per comprenderla e combatterla. Al congresso saranno presenti 41 bambini e giovani di età compresa tra pochi mesi e 29 anni con disordine da deficit di CDKL5, provenienti da diverse parti del mondo: dagli Stati Uniti all’Australia, dalle Filippine al Giappone.
Il disordine da deficit di CDKL5 è una malattia genetica rara che colpisce sia bambini che bambine (anche se queste ultime sono più numerose) e causa gravi problemi di sviluppo motorio e neurologico, inclusa l’epilessia. La maggior parte di questi bambini non può camminare, parlare o nutrirsi autonomamente. Ad oggi non viene data diagnosi durante la gravidanza, a meno che non venga fatta un’analisi specifica e non di routine. Non è considerata una patologia ereditaria, ma viene consigliato di fare un’indagine mirata in caso di gravidanze successive. L’identificazione della sindrome è spesso difficile e la diagnosi precoce può essere complicata. A livello mondiale, si stimano circa 1.500 casi diagnosticati. In Italia, secondo il Portale delle Malattie Rare, ci sono almeno 150 pazienti diagnosticati. È probabile che il numero di casi non diagnosticati sia però superiore, a causa della scarsa conoscenza della malattia.
