Malattie rare, verso un nuovo approccio alla fenilchetonuria dall’infanzia all’età adulta | Libero Quotidiano.it

Associazioni, esperti e Istituzioni uniti per un cambio di paradigma nei confronti della fenilchetonuria (PKU), malattia rara che impone nuovi modelli di presa in carico dall’età del bambino all’età adulta e il superamento delle disuguaglianze regionali. Con questi obiettivi si è svolto a Palazzo Madama, su iniziativa del Senatore Orfeo Mazzella, presidente dell’Intergruppo Malattie rare, il convegno “PKU: Comorbidità e Qualità della Vita. L’urgenza di un cambio di paradigma”. Un’occasione per promuovere un confronto strutturato tra decisori pubblici, comunità scientifica e associazioni di pazienti. Un incontro realizzato con il contributo non condizionante di PTC Therapeutics che si è focalizzato sui nuovi bisogni dei pazienti per dare spazio alle istanze dei protagonisti. La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica rara con un’incidenza stimata di un caso ogni 4mila nati, che richiede una presa in carico continua lungo tutto l’arco della vita. I principali sintomi che si manifestano sono ansia e agitazione, stanchezza, sbalzi di umore, difficoltà di attenzione e memoria oltre a cefalea, irritabilità e tremori. Ci sono ancora oggi importanti criticità in termini di continuità assistenziale, equità territoriale e accesso a percorsi multidisciplinari, attenzione alla comorbidità. Un punto fondamentale è però la transizione all’età adulta. Lo spiega il Prof. Alberto Burlina, esperto malattie metaboliche ereditarie Centro regionale Veneto, Università di Padova: “Per anni abbiamo confinato queste malattie all’età pediatrica perché pensavamo fosse territorio solo del pediatra. Abbiamo visto con i grandi successi del Sistema sanitario, come l’introduzione precoce dello screening, che i pazienti vivono, vivono bene, la qualità di vita è ottimale ma dobbiamo creare il percorso per l’adulto”.

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