| 23 Giugno 2026 17:04 |
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(Adnkronos) – “Oggi c’è la possibilità di intraprendere dei nuovi percorsi terapeutici che possono aiutare a ridurre il carico della malattia sulla qualità della vita dei pazienti, in alcuni casi addirittura liberalizzando la dieta. Sono già presenti sullo scenario alcune terapie per i pazienti sopra i 16 anni: alcune prevedono la somministrazione dell’enzima carente, altre operano tramite un cofattore che aumenta l’efficacia dell’enzima quando questo ha ancora un’attività residua, seppur bassa. Siamo di fronte ad un nuovo scenario. In ogni caso, la terapia di questi pazienti deve essere sempre individualizzata e deve tenere conto delle aspettative, dell’età, delle esigenze e delle novità terapeutiche, che si possono proporre e discutere insieme al paziente”. Lo afferma Graziella Silvia Cefalo, pediatra esperta in Malattie metaboliche ereditarie e responsabile della Ss di Malattie rare presso la Sc di Pediatria della Asst Santi Paolo e Carlo, polo dell’università degli studi di Milano, alla presentazione, oggi a Milano, del progetto di informazione e sensibilizzazione promosso da BioMarin ‘Libertà PHEnomenale. Liberi di desiderare, oltre le sfide della fenilchetonuria’, che raccoglie storie, informazioni e strumenti per vivere con la Pku, o fenilchetonuria, malattia metabolica rara, senza rinunciare a bisogni e desideri.
