di
Livia Gamondi
Questa malattia genetica rara del metabolismo ha conseguenze importanti a tavola e nella gestione della vita quotidiana. Un progetto e l'impegno delle Associazioni aiutano a far sentire «più liberi» i pazienti
Il 28 giugno si celebra la Giornata Mondiale della PKU, una malattia genetica rara del metabolismo. Sono circa 4mila gli italiani che hanno ricevuto la diagnosi di fenilchetonuria alla nascita, in quanto questa patologia rientra nei circa 50 test genetici neonatali a cui vengono sottoposti i neonati in Italia. Chi nasce con la fenilchetonuria non riesce a metabolizzare correttamente la fenilalanina, un amminoacido presente nelle proteine contenute negli alimenti più comuni, quali carne, pesce, latticini, cereali, uova, legumi e frutta secca. Fondamentale è l’intervento immediato e costante, poiché l’accumulo di questo amminoacido è tossico per il sistema nervoso e compromette lo sviluppo cerebrale, portando a manifestazioni cliniche gravi che colpiscono tutto l’organismo. Questo implica la necessità di seguire per tutta la vita una dieta molto restrittiva, che richiede attenzione costante e numerose limitazioni. Le cose si complicano quando i bambini crescono, si confrontano con i compagni e iniziano a sentire il peso delle restrizioni sulla propria libertà e sulla vita sociale.
