Uno studio coordinato dall'Università di Torino, dalla Città della Salute e della Scienza di Torino (Prof. Alfredo Brusco) e dall'Università di Verona (Prof. Massimo Delledonne), ha messo alla prova una nuova generazione di tecnologie di sequenziamento del DNA per la diagnosi delle malattie da imprinting, un gruppo di condizioni genetiche rare. Lo studio pilota, condotto su tre pazienti affetti dallo spettro di Beckwith-Wiedemann (BWSp), la più frequente di queste condizioni, dimostra che un solo esperimento di sequenziamento può sostituire i diversi test di laboratorio oggi necessari per arrivare a una diagnosi, individuando correttamente in tutti e tre i pazienti l'alterazione genetica o epigenetica responsabile della malattia. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Scientific Reports (gruppo Springer Nature) e rappresenta una delle prime applicazioni sistematiche di queste tecnologie a una malattia da imprinting.
La “quinta lettera” del DNA e le malattie da imprinting
Accanto alle quattro basi del DNA (A, C, G, T) ne esiste una quinta, meno nota: la citosina metilata, una versione chimicamente modificata della “C”. Quando un numero sufficiente di citosine viene metilato in prossimità di un gene, quel gene viene silenziato: è alla base dell'epigenetica, la disciplina che studia come l'attività dei geni venga regolata senza modificare la sequenza del DNA. Nell'imprinting genomico, per alcuni geni resta attiva solo la copia ereditata da un genitore, mentre l'altra viene fisiologicamente silenziata proprio attraverso la metilazione. Quando questo equilibrio si altera, insorgono le malattie da imprinting, tra cui lo spettro di Beckwith-Wiedemann, che si manifesta con crescita corporea eccessiva, in alcuni casi macroglossia, e un aumentato rischio di tumori in età pediatrica.
