0:00Your browser does not support theaudio element.지난달 29일 실명퇴치운동본부 여름캠프에 참여한 유전성 망막질환 환우와 가족들이 기념사진을 촬영하고 있다. 해마다 눈이 더 안 보이는 환자가 늘어나고 있지만 캠프는 여전히 성황이었다. 한국희귀·난치성질환연합회 제공광고“재등록을 위한 검사가 간소화될 거라는 말, 정말입니까?” 8월의 마지막 토요일인 29일 오후, 실명퇴치운동본부의 여름캠프를 마치고 나오는 나를 붙잡아 세운 이들은 젊은 부부였다. 몇 번을 “정말이냐”고 되물으면서, 망막색소변성증 환우인 남편이 검사에 대한 트라우마가 있다고 했다.망막색소변성증은 흔히 알피(RP)로 부르기도 하는데, 광수용체 기능에 문제가 생겨 나타나는 유전성 망막질환이다. 초기 증상으로는 어두운 곳에서나 밤에 잘 보지 못하는 야맹증이 나타나고 점차 진행되면 터널처럼 가운데만 보이거나 시야가 희미해지면서 글을 읽지 못하거나 얼굴을 알아보지 못하게 된다. 아직 치료 방법이 없어 결국에는 실명한다. 그래서 캠프에 참석하는 환우들은 대부분 가족이 동반하는데 이들 부부도 그랬다.최정남 실명퇴치운동본부 회장을 비롯한 RP 환자들이 출자한 싱귤래리티바이오텍은 국내 최초로 희귀질환자가 직접 경영하는 치료제 개발사로 연구에도 박차를 가하고 있다. 이날 캠프에서 회사와 연구 내용을 소개하기도 했다. 한국희귀·난치성질환연합회 제공캠프에서는 실명으로부터 눈을 지키는 세포치료, 유전자 치료, 광유전학 치료 등 국내외 치료 동향과 신약 개발연구 현황에 대한 상세한 정보를 얻을 수 있다. 그래서 해마다 이날을 손꼽아 기다리는 환우와 가족들이 많다. 이런 환우들의 기대에 부응하기 위해서 나는 새롭게 달라지는 희귀질환 제도와 정책에 관한 이야기를 준비했다.광고이 캠프엔 RP를 비롯해 치료제 없이 실명 위기에 있는 여러 질환 환우들도 함께하므로 신속등재제도처럼 치료제와 관련한 정보 외에도 향후 자기부담 치료비가 암처럼 5%까지 순차적으로 낮아질 것이며 희귀질환 재등록 제도가 간소화되며 점차 없어질 거라는 정책 동향도 말했다. 그런데 그 말을 들은 환우 부부가 재등록 날짜가 가까워지는 게 두렵다며 좀 더 구체적으로 알고 싶다고 나를 붙잡은 것이다.1985년생인 환우는 집이 전남광주통합특별시다. 야맹증이 있던 그는 이미 초등학생 때 RP 진단을 받았으나 대학을 나와 취업하고 결혼해서 지금은 초등학생 아들과 6살 딸을 둔 가장이다. 20대 초부터 서울의 대학병원에서 1년에 한 번씩 정기진료를 받다가 코로나19 팬데믹 기간이라 상경하지 못했다. 그런데 2022년 봄, 아이랑 장난치다가 눈을 다쳐 광주의 한 대학병원 안과에 진료받으러 갔는데 거기서 산정특례가 해지된 것을 알게 됐다. 코로나19 팬데믹으로 잠시 진료를 멈춘 사이 재등록 시기를 놓친 것이었다.광고광고다시 산정특례를 받으려면 빛 자극에 반응해 망막의 기능을 평가하는 망막전위도(ERG) 검사가 필요하다고 해 검사했는데 갑자기 푸른 안개에 휩싸인 것처럼 세상이 보이지 않았다. 잠시 기다려도 앞이 보이질 않아 더듬더듬 집을 찾아가느라 고생했던 그날 이후, 이전까진 좀 불편하긴 해도 눈으로 볼 수 있었으나 이젠 색도 구별되지 않고 막 재롱이 늘어나는 딸아이의 얼굴도 보이지 않았다. 산정특례를 받겠다고 한 검사가 오히려 질환을 더 악화한 것이다.물론 위의 사례가 특별한 경우라고 할 수도 있겠지만 그냥 간과해서도 안 될 사안이다. 지원을 위한 검사라지만, RP처럼 검사로 더 안 좋아지는 질환도 있다는 사실을 먼저 살펴봐주길 바란다. 희귀질환 산정특례 재등록 검사 종류를 정하고 시행해왔던 그간의 관계자들은 질환에 따라 검사가 해로울 수 있다는 점을 전혀 알지 못했을까? 알았다고 해도 등록 제도의 기준이 환자보다 더 중요했던 것은 아닐까? 이런 추측이 오해였으면 좋겠다.광고보건복지부는 올해 상반기 9개 질환의 산정특례 재등록 시 불필요한 검사를 간소화했고 하반기엔 95개 질환의 불필요한 검사를 간소화할 것으로 알고 있다. 바라건대 더 실질적인 도움이 되는 방향으로 더 신속하게 진행되었으면 한다. 환자가 겪는 어려움이 더 많이 줄어들길 기대한다.정진향 | 한국희귀·난치성질환연합회 사무총장