NoticiaLa investigación, realizada en 4 años, obtuvo el premio Antonio Restrepo Barco y logró diagnosticar 23 de estas patologías. Endogamia, principal causaLa costumbres de crear familia entre familiares cercanaos facilita la proliferación de estas enfermedades Foto: AFP19.08.2026 22:34 Actualizado: 19.08.2026 22:34
Martha tiene 56 años y ha pasado la mayor parte de su vida entre hospitales, viajes de urgencia, incertidumbre y tutelas para exigir atención y medicinas. Su travesía y la de su familia ha sido tan larga que lleva intactos en la memoria los nombres y apellidos de cada una de las persona que la han apoyado en todas sus batallas: médicas, judiciales y hasta anímicas.Sus dos hijos, de 23 y 33 años, y su esposo, de 58, sufren de angioedema hereditario, una patología de origen genético que causa hinchazones súbitas dolorosas en distintas zonas del cuerpo —muchas vitales— como tronco, abdomen y cuello. Ella es su única cuidadora. “En cualquier momento empiezan a hincharse o les agarra dolor; se inflaman la cara, las manos, los testículos, las piernas, el abdomen es terrible, la espalda... Ellos se sienten por dentro a reventar. Toca inyectar rápido”, explica.Y aunque hoy ese nombre extraño hace parte de su rutina, durante muchos años no estuvo en el radar de nadie a su alrededor, ni de los médicos. A sus hijos la enfermedad se les empezó a presentar hacia los 2 años, época en la que no hallaban respuestas claras y volvían de los hospitales con alguna medicina para alergias severas. En cuanto a su esposo, dice, no sabe cuándo se le empezó a manifestar, pero sí la cadena familiar que arrastra. “La mamá y una hermana de él murieron de esa enfermedad porque, como no tenían medicamento, mientras los trasladaron de la vereda al pueblo ya llegaron ahogados, porque eso afecta las vías respiratorias”, relata.Ellos, oriundos de Toca, están entre las 79 personas identificadas con esa patología en la investigación ‘El final de la odisea del diagnóstico para varias decenas de familias con enfermedades raras no diagnosticadas en el departamento de Boyacá’. Entre los hallazgos, el estudio documentó que este número de afectados, de cuatro familias, es el clúster o agrupamiento más grande con angioedema hereditario registrado en el mundo.Por sus resultados, la Fundación Barco le otorgó recientemente el Premio Antonio Restrepo Barco, conocido como la mayor distinción para los trabajos académicos sobre familia en el país. El proyecto contó con 15 investigadores principales de tres instituciones y un amplio equipo multidisciplinario (ver recuadro), que durante cuatro años —desde noviembre de 2021 hasta el mismo mes de 2025— visitaron 25 municipios boyacenses recopilando muestras para identificar anomalías genéticas.Las enfermedades raras son las que afectan a una de cada 2.000 personas o menos en el mundo y, para Colombia, se clasifican con una prevalencia inferior a uno de cada 5.000 habitantes. El país reporta unos 100.000 afectados —indican datos del Sivigila— y 2.273 patologías de este tipo, según el más reciente listado del MinSalud, consignado en la Resolución 2625 del 17 de diciembre de 2025. Sin embargo, Carlos Martín Restrepo, director del Centro de Investigación en Genética y Genómica (CIGG) de la Universidad del Rosario y vocero del grupo de investigación, señala que aún existen muchas sin diagnosticar —en el mundo se reportan más de 8.000—, lo que representa un desafío para el territorio nacional.“Más o menos el 80 por ciento (de estas patologías) pertenecen a la categoría de enfermedades raras no diagnosticadas. Se trata de personas que tienen una enfermedad de la cual nadie da con el diagnóstico, tienen un trasiego entre hospitales y médicos buscando respuestas y un tratamiento y no lo consiguen. Se configuran para ellos lo que llamamos ‘odiseas de diagnóstico’, porque pasan los años y no encuentran ayuda”, describe Restrepo. Así, las 23 enfermedades identificadas en el estudio, algunas de ellas por primera vez en el país, son un importante avance para estas poblaciones.Los antecedentesTodo tuvo su origen entre 2016 y 2018, cuando diversos investigadores de la Unal y el Rosario detectaron una concentración inusual de estas afecciones en Boyacá. Con ese punto de partida, se presentó el proyecto a una convocatoria del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación, que lo eligió para otorgarle apoyo financiero.Se investigaron bases de datos para identificar municipios con alta incidencia, para luego recopilar en clínicas y hospitales información detallada de los afectados, a los cuales visitaron en sus casas: muchas estaban en veredas lejanas con trayectos de 6 o más horas desde Bogotá. Allí les tomaron muestras de sangre, que fueron sometidas a una de las pruebas genéticas más avanzadas: la secuenciación del exoma completo, la cual analiza en una sola prueba de laboratorio los 30.000 genes del genoma humano. Expertos en bioinformática y biología molecular analizaron los resultados en búsqueda de mutaciones, un análisis de big data que, junto con la sintomatología de cada persona, servía para lograr el diagnóstico más cercano.“Es un trabajo de genética comunitaria. En vez de esperar a que las personas vengan a nuestros hospitales o consultorios, nosotros durante cuatro años estuvimos metiéndonos en las comunidades para encontrar a las personas con enfermedades raras que estaban olvidadas por los sistemas de salud”, enfatiza Restrepo.Además de las afectadas por angioedema, se identificaron 115 personas de 86 familias con enfermedades raras. De estos hogares, 23 obtuvieron un diagnóstico claro que les permite acceder a los medicamentos correctos o a asesorías para prevenir que se repliquen dichas patologías. En general, se logró un 38,15 por ciento de diagnósticos de precisión.Para personas como Martha, estos trabajos son una luz de esperanza, pues certificar la enfermedad —lo que puede demorar más de una década— es un paso clave para tener mejor calidad de vida: les da visibilidad a los pacientes y, al tiempo, sirve como herramienta para exigir las medicinas indicadas. “Diosito nos puso los ángeles en el camino, porque empezando sufrimos mucho. A mis criaturas yo las vi morir, básicamente”, cuenta entre lágrimas, con la voz entrecortada, al recordar aquellos años de angustia en los que la ciencia —la que hoy los salva— no había tocado a su puerta.Los corticoides que enviaba la EPS no funcionaban y el régimen subsidiado, dice, nunca les ayudó. “Por eso fue que a nosotros, obligados, nos tocó salir de nuestra vereda endiablados, aguante hambre, aguante todo, a fincas para que nos afiliaran al contributivo, y así los doctores nos colaboraron para que nos enviaran a Bogotá a alergología. No conocíamos Bogotá y nos tocaban expresos de 400.000 pesos para que nos llevaran cada 8 o 15 días o cada mes”, recuerda.Y aunque con el tono propio de la humildad del campo dice que están bien, son evidentes las secuelas de esas travesías. “Tenemos el pan de cada día, como dice el dicho, porque nosotros con esa enfermedad quedamos muy endeudados, porque no teníamos sueldo, no teníamos nada”, cuenta.Pero a esta mujer que lleva el “sumercé” por delante y en cada conversación lanza decenas de “gracias” y bendiciones, parece que cada día se le fortalece más el espíritu para ayudar. De hecho, Restrepo —quien recalca que acabar con estas ‘odiseas’ médicas es el eje de su equipo— la describe como una lideresa clave en el estudio: “Ella contribuyó a juntar a todas las familias de las distintas veredas, y coordinaba que nos pudiéramos encontrar, y siempre el que faltaba lo ayudaba a localizar”.¿Qué explica estos casos?Detrás de la alta incidencia de enfermedades raras se esconde otra historia. Los investigadores documentaron que la principal causa de esas anomalías genéticas es la endogamia, es decir, las uniones entre familiares, regularmente entre primos hermanos. En el 38 por ciento de los casos identificados, los padres reconocieron su lazo de consanguinidad de manera explícita; sin embargo, tras los análisis moleculares el indicador se elevó al 43 por ciento. “Esto significa que había muchos parentescos ocultos, o sea, personas que traen endogamia parental y ya no reconocen por dónde son parientes”, explica el director del CIGG.También se identificaron apellidos que se repiten con una alta frecuencia. El que más apareció llegó a los 36 registros, seguido de otros que se reportaron 25 y 22 veces. Se encontró que los municipios más aislados y de alta montaña tienen mayor incidencia de endogamia, y los que están mejor conectados presentan índices más bajos.Los investigadores, además, tomaron muestras de sangre de personas sanas, donadas voluntariamente de manera anónima. El resultado fue contundente: de 631 recolectadas, el 49,6 por ciento portaban alguna mutación de un gen, sobre todo de enfermedades recesivas (las que se dan por parentesco). “Ese es un dato importantísimo, porque le da al departamento una idea de cuántas personas y qué enfermedades puede tener en el futuro para así planear la salud del pueblo”, apunta Restrepo.Entre las enfermedades con mayor riesgo de desarrollarse están la galactosemia, la inmunodeficiencia combinada severa (los llamados ‘niños burbuja’), la hemocromatosis y sorderas. En total, se detectaron mutaciones ligadas a 123 patologías genéticas.La endogamia en el departamento, señalan los investigadores, está atravesada por factores culturales, religiosos y socioeconómicos. Preservar apellidos de prestigio, mantener las tierras en un círculo cerrado o incluso relacionarse entre quienes pertenecen a los mismos cultos o corrientes políticas aparecen como determinantes. “Son valores que la han mantenido como una práctica socialmente aceptada”, sostiene Restrepo.A esto se suman factores históricos que han marcado el relacionamiento en la región. “La geografía, la permanencia histórica de poblaciones muiscas y las dinámicas coloniales de mestizaje han favorecido condiciones de movilidad restringida, repetición de apellidos y altas tasas de endogamia. (...) Boyacá es un microcosmos genético representativo del mestizaje colombiano, donde confluyen linajes europeos, indígenas y africanos”, se lee en el informe.Los otros hallazgosAdemás de lo logrado con el angioedema hereditario, para el cual se encontró también una variante nueva, el estudio documentó otras patologías por primera vez en Colombia. Entre ellas está la enfermedad de Zellweger, que causa disfunciones neurológicas y hepáticas y anomalías craneofaciales: se identificó una mutación nueva para la ciencia en el gen PEX5.A su vez, se descubrió el síndrome Hermansky-Pudlak del tipo 6, una forma de albinismo que afecta el desarrollo de plaquetas y genera sangrados nasales, moretones, estrabismo, fotofobia y otros problemas oculares. Y se halló una variante novedosa en el gen THUMPD1, “descrito hace muy poco tiempo en el mundo”, que genera un desorden del neurodesarrollo con retraso del lenguaje y anomalías oculares. Estas patologías deberán ser registradas en el país.De las documentadas en el estudio, solo el angioedema tiene tratamiento. Sin embargo, esta afecta a 79 de 194 diagnosticados, lo que supone que el 40,7 por ciento ya puede contar con un medicamento.En los demás casos, el valor se ve hacia el futuro. “Son condiciones hereditarias, por lo que también existe un tratamiento indirecto: la prevención. Se pueden hacer tratamientos paliativos o que ayuden a que no se empeore la condición, y se puede ayudar a los padres y familiares a evitar nuevos hijos afectados”, explica el director del CIGG. Lo anterior se hace a través de asesoramiento genético. Tras sus logros, los investigadores apuntan a buscar nuevas fuentes de financiación para hacer un barrido por los municipios boyacenses que no alcanzaron. A su vez, tienen en la mira otras regiones con alta prevalencia, como el oriente antioqueño y algunas zonas de Huila y Cauca, donde esperan colaborar. “En este momento, en el mundo, parte de la frontera de conocimiento es buscar a todas estas personas que están olvidadas por los sistemas de salud. Y nosotros estamos haciendo nuestro trabajo local con esa línea de investigación”, sostiene Restrepo.El trabajo se convierte en “la primera caracterización integral de la estructura genética, clínica y demográfica de la población” de Boyacá, y sienta las bases para realizar más estudios en un país que alberga distintos clústeres de enfermedades raras. Solo así la ciencia, esa que les ha dado luz a familias como la de Martha, podrá llegar a quienes aún buscan nombre a sus dolencias. Mientras tanto, ella se sigue vistiendo de enfermera para aplicar inyecciones, pronunciar cada medicamento y pedir que les entreguen a los pacientes el que debe ser (el icatibant de Firazyr): “Con ese hemos salvado vidas”.Las recomendacionesEl estudio va más allá de los resultados. Deja una hoja de ruta con siete recomendaciones para que Boyacá tenga mejores herramientas al construir sus políticas públicas. Estas son:Implementar programas preconcepcionales y prematrimoniales, con servicios de consejería genética y tamizaje de portadores en poblaciones con relaciones entre parientes.Hacer intervenciones con grupos específicos como el de angioedema hereditario, y considerar el análisis de afecciones con alto potencial de presentarse, como las ya descritas.Integrar servicios genéticos en la atención primaria y maternoinfantil, con rutas claras hacia unidades especializadas.Desarrollar programas de educación genética y consejería cultural que respeten las tradiciones e impulsen decisiones reproductivas informadas.Evitar enfoques coercitivos, es decir, prohibiciones o sanciones sobre uniones consanguíneas.Crear, en conjunto con universidades locales, el observatorio departamental de salud genética y consanguinidad.Promover investigación para documentar la evolución de linajes familiares y sus implicaciones. Para esto se sugiere crear asignaturas específicas en universidades.Equipo robusto de expertosEn el estudio participaron la Universidad Nacional de Colombia, con el Instituto de Genética; la U. del Rosario, con su Centro de Investigación en Genética y Genómica, y la IPS Medisens, de Tunja. Fueron 15 investigadores principales, con el apoyo de estudiantes de Medicina de la Unal y el Rosario, y de Biología de la U. Tecnológica de Tunja. El equipo multidisciplinario lo conformaron genetistas, médicos, biólogos, biólogos moleculares y un antropólogo, así como expertos en genética de poblaciones, genética médica y humana, análisis de grandes cantidades de datos (big data) y bioinformática.El proyecto se ejecutó con$ 1.600 millones tras ganar una convocatoria de apoyos del Minciencias en 2021. Y los $ 50 millones que les otorgó la Fundación Barco con el premio este año serán reinvertidos para llegar a otros municipios. 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