di
Marco Confalonieri*
A fronte della carenza della terapia per la malattia di Pompe AIFA ha aperto all’importazione, ma le risposte sul territorio restano diseguali. La situazuone mette a rischio la continuità terapeutica dei pazienti
In questi giorni pazienti con malattia di Pompe e i loro familiari hanno riferito che alcune infusioni terapeutiche sono state rinviate, senza una data certa per la ripresa. La loro domanda è semplice: perché in una Regione le cure continuano e in un’altra vengono sospese? È una domanda alla quale il Servizio sanitario non può rispondere con il silenzio.
La malattia di Pompe è una patologia ereditaria rara dovuta alla carenza dell’enzima alfa-glucosidasi acida. Il glicogeno si accumula soprattutto nei muscoli, compreso il diaframma, provocando debolezza progressiva e insufficienza respiratoria; nei casi più avanzati diventano necessari ventilazione meccanica, macchine per assistere la tosse, carrozzine e ausili per la deambulazione.
