VIŠE od 112.000 novorođenčadi iz 32 hrvatska rodilišta prošlo je probir na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) od njegova uvođenja 2023. godine, a bolest je otkrivena kod 15 djece koja su, zahvaljujući ranoj dijagnozi, mogla započeti liječenje prije pojave simptoma.
Rezultati nakon prve tri godine pokazuju koliko rano otkrivanje može promijeniti prirodni tijek te teške nasljedne bolesti. Velika većina djece kod koje je SMA otkrivena probirom razvija se uredno, a i djeca s određenim razvojnim odstupanjima imaju znatno bolje ishode nego što bi se očekivalo bez ranog liječenja, izjavio je Hini neuropedijatar KBC-a Zagreb Ivan Lehman u povodu Mjeseca svjesnosti o SMA-u, koji se obilježava u kolovozu.
Prema njegovoj procjeni, bez ranog otkrivanja i liječenja otprilike bi polovica od 15 djece razvila vrlo težak oblik bolesti, a dio njih ne bi doživio drugu godinu života ili bi bio na respiratoru.
Kod djece na terapiji, čiji razvoj nije potpuno uredan, odstupanja su zasad relativno blaga. Kao primjer Lehman navodi dijete koje s 12 mjeseci još nije prohodalo, što ne znači da neće prohodati.
"Oni koji nisu potpuno urednog razvoja izvrsno su u odnosu na prirodni tijek bolesti", ističe neuropedijatar.
