2025 márciusában egy hatéves lány életét vesztette egy sanghaji kórházban, hét nappal azután, hogy a világon elsőként kapott olyan génszerkesztő kezelést, amely közvetlenül az emberi agysejteket célozta. A haláleset egészen idáig nem került nyilvánosságra; most a Science tudományos folyóirat és a tudományetikai oknyomozással is foglalkozó Retraction Watch közösen derített fényt az ügyre. Ezek szerint a kísérleti terápiát nagyrészt a kislány szülei finanszírozták, és egy olyan kórházi etikai bizottság engedélyezte, amelynek tagjai meg sem vizsgálták az állatkísérletek végleges biztonsági jelentését. Az eset következménye mindössze egy nagyjából 3600 dolláros bírság lett, amivel a kórházat sújtották – a kísérletet vezető kutatót nyilvánosan nem marasztalták el.
A terápia hátterében álló preklinikai kutatást idén év elején közölte a Nature – anélkül, hogy a tanulmány megemlítette volna magát a klinikai vizsgálatot, a halálesetet vagy a kezelés biztonságosságával kapcsolatos korábbi figyelmeztető jeleket.
Nem volt halálos betegsége
A kislány, akit szülei kérésére Mej (Mei) álnéven említ a cikk, az úgynevezett Snijders Blok–Campeau-szindrómában szenvedett. A betegséget egyetlen betűváltozás okozza (egy T egy C helyén) a CHD3 nevű génben – ez a gén szabályozza, milyen szorosan tekeredik fel a DNS a sejtekben, ami meghatározza, hogy a korai agyfejlődés során mely gének kapcsolnak be és ki. Világszerte kevesebb mint 240 emberről tudni, hogy ilyen mutációt hordoz, és a tünetek rendkívül eltérőek lehetnek: a súlyos esetekben epilepsziás rohamok, szívfejlődési rendellenességek és a beszédképesség teljes hiánya is előfordul, az enyhébbeket mérsékelt értelmi és mozgásfejlődési elmaradás jellemzi. Mej esete az enyhébbek közé tartozott: óvodába járt, egyszerű mondatokban beszélt, várható élettartama pedig nem tért el az átlagostól. A szülei azonban attól féltek, hogy a kortársaihoz képest mutatkozó lemaradása az évek során egyre nagyobb lesz, és hogy a lányuk soha nem tud majd önállóan élni – ezért kerestek olyan kezelést, amilyen akkor még nem létezett.
