Personalisierte Medizin: Wie realistisch ist das Versprechen der Präzision?

Die Präzisionsmedizin ist angetreten, um unser Verständnis von Krankheit und Gesundheit umkrempeln. Was ist aus ihren Versprechungen geworden?Dank der modernen Genetik schienen sie greifbar zu werden: präzise Diagnosen und Therapien auf Basis molekularer Daten. In der Praxis ist das noch längst nicht überall angekommen – trotzdem hat die personalisierte Medizin Zukunft.17.07.2026, 04.58 Uhr7 LeseminutenDaten, Daten, Daten! Je mehr, desto besser, so lautet das Credo der Präzisionsmedizin.Andrew Brookes / ImagoMichael Snyders Diagnose ist drastisch: «Die moderne Medizin ist kaputt», sagt der Leiter des Zentrums für Genetik und Präzisionsmedizin an der renommierten Stanford University nahe San Francisco. Im Videogespräch beschreibt der 71-Jährige mit dem kaum ergrauten Vollbart, was er damit meint: In der Arztpraxis würden heutzutage meist nur ein paar Blutwerte bestimmt – viel zu wenig für ein klares Bild des Gesundheitszustandes. Und die Therapien orientierten sich dann an wissenschaftlichen Erkenntnissen, die auf Durchschnittswerten der Bevölkerung beruhten. «Dabei sind wir alle Individuen. Wir reagieren unterschiedlich auf Medikamente, Umwelteinflüsse und Krankheitserreger.»Optimieren Sie Ihre BrowsereinstellungenNZZ.ch benötigt JavaScript für wichtige Funktionen. Ihr Browser oder Adblocker verhindert dies momentan.Bitte passen Sie die Einstellungen an.Snyder will das ändern. Die Medizin müsse viel präziser auf die individuellen Merkmale eines Patienten eingehen. Sein Weg dorthin: Daten, so viele wie möglich. Wie das aussehen kann, macht Snyder seit über fünfzehn Jahren am eigenen Körper vor. Alle halbe Jahre steigt er für einen Ganzkörperscan in ein MRT-Gerät und untersucht regelmässig Blut-, Stuhl- und Urinproben. Beim Gespräch hält er stolz seine Arme in die Kamera: Man sieht vier Smartwatches und zwei ebenso smarte Ringe, die rund um die Uhr seine Körperfunktionen überwachen.Michael Snyder ist sein eigenes Versuchsobjekt.PDVor allem aber hat Snyder schon vor vielen Jahren sein komplettes Genom sequenziert. Was von dieser Erbinformation in seinen Zellen wirklich umgesetzt wird, verraten ihm weitere «Omics»: Snyder überwacht sein Transkriptom («Welche Gene werden abgelesen?»), sein Proteom («Welche Proteine werden auf Basis des genetischen Bauplans wirklich produziert?») und sein Metabolom («Welche Stoffwechselprodukte entstehen in der Zelle?»). Hinzu kommen Analysen des Mikrobioms, also der zahllosen Bakterien in und auf seinem Körper. Die Gesamtheit all dieser unendlich vielen Datenpunkte nennt der Forscher das «Snyderom».Newsletter «Quantensprung»Wir prüfen Ideen, die wirklich etwas verändern könnten – und wie sie Realität werden. Jeden Freitag diskutiert unsere Wissenschaftsredaktion über visionäre Forschung und ihre Auswirkung auf die Welt – als Podcast und Newsletter.Jetzt kostenlos abonnierenSnyder gilt als einer der Vorreiter der sogenannten Präzisionsmedizin. Sie will die stetig wachsenden Möglichkeiten zur Erhebung aller Arten von Gesundheitsdaten nutzen, um viel stärker als bisher das Individuum und seine Erkrankung in den Mittelpunkt zu stellen. Der Ansatz ist auch als personalisierte Medizin oder «targeted therapies»bekannt.Präzisionsmedizin – was genau soll das sein?Allerdings: Eine möglichst präzise Diagnose, um die individuell bestmögliche Therapie auswählen zu können – tun das Ärzte nicht schon seit Hippokrates? Schon, aber heute bleibe die Medizin weit hinter ihren Möglichkeiten zurück, findet Snyder. Stattdessen stocherten Ärzte mit ihren Diagnosen und Therapien im Nebel herum. «Sie versuchen dieses und jenes und schauen, was hängen bleibt.»Seit den 1990er Jahren schwärmen manche Forscher deshalb von den Verheissungen der Präzisionsmedizin. Aufwind bekam die Idee durch die Entschlüsselung des menschlichen Genoms zu Beginn des neuen Jahrtausends. Genetische Analysen, so die Hoffnung seither, sollen helfen, die wahren Ursachen von Krankheiten zu bestimmen und gezielt zu behandeln – viel gezielter jedenfalls als bisher.2015 rief der US-Präsident Barack Obama eine mit viel Forschungsgeld geförderte Precision Medicine Initiative ins Leben. Präzisionsmedizin war zum grossen Heilsversprechen des 21. Jahrhunderts avanciert, als der entscheidende Fortschritt zu einem längeren und gesünderen Leben.Eine präzisere Medizin, die den individuellen Patienten in den Mittelpunkt stellt – wer würde da widersprechen? Aus einer Idee war ein Buzzword geworden, und viele Forscher sprangen auf den Zug der Präzisionsmedizin auf. Was wurde aus den Versprechungen? Zeit für eine Zwischenbilanz.In der Krebsmedizin ist Präzision längst AlltagFür Stefan Fröhling ist die Präzisionsmedizin längst Alltag, wenn auch nicht ganz so datenreich, wie es Michael Snyder predigt. Fröhling ist Leiter der Abteilung für translationale medizinische Onkologie am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) in Heidelberg. In der Krebsmedizin hätten in den vergangenen Jahrzehnten vor allem genetische Methoden massive Verbesserungen bei Diagnostik und Therapie gebracht, sagt er.Stefan FröhlingPDLange Zeit wurden Krebsgeschwüre hauptsächlich nach dem Ort ihrer Entstehung eingeteilt, man unterschied beispielsweise Darm-, Lungen- oder Prostatakrebs und behandelte jede Sorte mit einer Standardtherapie – klassisch mit einer weitgehenden chirurgischen Entfernung des Tumors, worauf Strahlen- und Chemotherapie folgten.Erst Mitte des 20. Jahrhunderts begann man, mithilfe mikroskopischer Schnitte genauer hinzuschauen. Man lernte, kleinzelligen von nichtkleinzelligem Lungenkrebs oder ein Hodgkin-Lymphom von seiner Non-Hodgkin-Variante zu unterscheiden. Später erlaubten zellbiologische Methoden die Erkennung bestimmter Brustkrebstypen, die durch das Hormon Östrogen zum Wachstum angeregt werden.Das Wichtigste dabei: Diese unterschiedlichen Krebstypen reagieren zum Teil auf völlig unterschiedliche Therapieansätze, so Fröhling. «Je nachdem, was das biologische Profiling der Erkrankung ergibt, kann man seine Medikamente auswählen und geht nicht mehr mit einer One-size-fits-all-Chemotherapie zu Werke.» Beim Lungenkrebs unterscheidet man inzwischen mehr als ein Dutzend Varianten. Sie unterscheiden sich in den sogenannten Treibermutationen, die normale Körperzellen zu Krebszellen werden lassen.Wenn die Gene schuld sindKrebs ist allerdings auch prädestiniert für den Ansatz der Präzisionsmedizin. Denn die Veränderungen der Treibergene lassen sich mit den inzwischen sehr effizienten und kostengünstigen Methoden der Gensequenzierung vergleichsweise leicht und zuverlässig bestimmen.Das Gleiche gilt für die Erkennung und die Therapie seltener Erbkrankheiten. Bei der zystischen Fibrose beispielsweise produziert der Körper durch einen Defekt am CFTR-Gen viel zu zähflüssigen Schleim und schädigt so vor allem Lunge und Darm. Man kennt rund 2000 unterschiedliche Mutationen in diesem Gen, die alle zu Symptomen führen. Sie werden heute in sechs Klassen eingeteilt, die jeweils mit unterschiedlichen Therapien behandelt werden, zum Teil mit lange kaum vorstellbarem Erfolg.Wie steht es um die anderen Volkskrankheiten?Doch nicht alle Krankheiten lassen sich so unmittelbar auf eine oder wenige Genveränderungen zurückführen. Bei Herz-Kreislauf- und Stoffwechselerkrankungen hat der Lebensstil einen erheblichen Einfluss. Zudem ist ihre genetische Basis wesentlich komplexer.Ein Beispiel ist die Zuckerkrankheit Diabetes, bei der man traditionell nur Typ 1 und Typ 2 unterscheidet: «Wir kennen heute mehr als 100 unterschiedliche Diabetesgene, die aber jedes für sich nur einen ganz kleinen Teil des individuellen Diabetesrisikos erklären», sagt Michael Roden, Direktor des Deutschen Diabetes-Zentrums (DDZ) in Düsseldorf. Doch auf Basis der Kombination solcher Gene und der klinischen Symptome bei einem Menschen mit Diabetes liessen sich inzwischen fünf Subtypen unterscheiden. Eine sogenannte Stratifizierung von Subgruppen anstatt wirklich individueller Therapien – in der Praxis läuft die Präzisionsmedizin meist darauf hinaus.Michael RodenPDAm Beispiel Diabetes zeigt sich ein grundlegendes Problem der Präzisionsdiagnostik: Noch ist nämlich gar nicht klar, wie sich die Behandlung für diese Subtypen unterscheiden sollte, um das beste Ergebnis zu erhalten. «Da ist die Evidenz leider noch nicht ausreichend», sagt Roden. Denn dafür brauchte man eben doch klassische, sehr aufwendige Wirksamkeitsstudien mit grösseren Zahlen von Patienten.Gleichzeitig setzt sich in der Diabetesbehandlung zurzeit eine neue Medikamentenklasse durch, die für das Gegenteil der Präzisionsmedizin steht: GLP-1-Agonisten, auch bekannt als Abnehmspritzen. Für sie gilt eher das Motto «Eine Spritze für alle, für eine Vielzahl von Anwendungen».Die ursprüngliche Indikation der Spritzen war tatsächlich Diabetes, der sich oft schon durch die Gewichtsreduzierung bessert. Aber auch hier ist Roden optimistisch: Eine Betrachtung der Subtypen könne in Zukunft helfen, herauszufinden, warum manche Betroffene auf diese Wirkstoffe weniger gut ansprächen.Kritiker sehen in der Präzisionsmedizin alten Wein in neuen SchläuchenStehen solche Beispiele nun für eine völlig neue Präzisionsmedizin oder lassen sie sich genauso gut, aber weniger spektakulär als «medizinischer Fortschritt» zusammenfassen? Letzteres sei der Fall, findet Ulrich Dirnagl. Individuelle Unterschiede in Genen, Umwelt und Lebensstil zu berücksichtigen – die Grundidee der Präzisionsmedizin klinge für ihn nicht gerade bahnbrechend, sondern eher selbstverständlich, sagt der jüngst emeritierte Gründungsdirektor des Quest Center for Responsible Research an der Berliner Charité. Das Zentrum setzt sich für mehr Qualität, Transparenz und Vertrauenswürdigkeit in der biomedizinischen Forschung ein.«Dabei habe ich überhaupt nichts gegen Forschung für differenziertere Diagnosen und individuellere Therapien», so Dirnagl. Sein Problem sei der Hype, der seit Jahren um die Präzisionsmedizin gemacht werde und der uns weismachen wolle, sie sei die Antwort auf alle Fragen von Gesundheit und Krankheit.Ulrich DirnaglPDGleichzeitig würden altbekannte Verfahren, die das Label «Präzisionsmedizin» durchaus verdient hätten, völlig vernachlässigt, so Dirnagl. Sein Beispiel: der Cytochrom-P450-Test. Er liefert Hinweise auf die Aktivität einer Familie von Genen, die zentral am Abbau von Medikamenten aller Art in der Leber beteiligt sind. Bei sogenannten schnellen Metabolisierern verschwinden diese rasch wieder aus dem Blut. In langsamen Metabolisierern dagegen reichert sich der Wirkstoff an, es drohen heftigere Nebenwirkungen. Der Test hilft, die optimale Dosis eines Medikaments zu eruieren.«Der Test ist im Prinzip uralt und dank moderner Technik heute ganz simpel. Trotzdem wird er im Alltag kaum angewendet», sagt Dirnagl. Ein Grund dafür: Er werde in diagnostischen Laboren durchgeführt und sei für die Pharmaindustrie nicht attraktiv. Ein anderer Grund: Die Kassen übernehmen ihn nur in speziellen Fällen – und die meisten Patienten kommen auch mit der Standarddosierung zurecht, was den Mehrwert des Tests schmälert.Künstliche Intelligenz soll die Datenflut eindämmenSchon der Hausarzt sieht sich aber auch vor einer zentralen Herausforderung der Präzisionsmedizin: Wie kann man in der enormen Flut von Daten den Überblick behalten?Mit dieser Frage kämpft auch das Musterbeispiel der passgenauen Therapien, die Krebsmedizin. Die findet derzeit hauptsächlich an wenigen grossen Zentren statt, wo sogenannte molekulare Tumorboards aus Fachleuten aller relevanten Disziplinen jeden Einzelfall ausführlich besprechen. Das sei extrem ressourcenintensiv, sagt Stefan Fröhling, der einen guten Teil seiner Zeit in solchen Boards verbringt.Fröhling hofft auf den Einsatz von künstlicher Intelligenz: «Wenn ein KI-Agent all diese Daten auswerten und sogar schon Handlungsempfehlungen geben könnte – das wäre so etwas wie der heilige Gral.» Allerdings müsse dabei immer noch ein «human in the loop» sein, also ein Mensch, der die Ergebnisse überprüft.Vermutlich wird es dem Heilsversprechen der Präzisionsmedizin wie den meisten Hypes gehen: Nach einem Gipfel der überzogenen Erwartungen und einem Tal der Enttäuschung reift die Idee und zeigt ihr wahres Potenzial.Passend zum Artikel