Roma, 10 lug. (askanews) – È in corso a Firenze il Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD 2026), uno dei più importanti appuntamenti scientifici mondiali dedicati alle patologie neuromuscolari. Più di duemila neurologi, genetisti, pneumologi, fisiatri e altri specialisti, provenienti da tutto il mondo, si stanno confrontando sulle più recenti evidenze della ricerca, sulle nuove prospettive terapeutiche e sui modelli di presa in carico delle persone che convivono con queste patologie, molte delle quali rare e progressive.
Tra gli argomenti al centro del Congresso, presieduto quest’anno dal Prof. Antonio Toscano, Direttore del Centro ERN-NMD per le Malattie Neuromuscolari dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Messina, c’è anche la malattia di Pompe a esordio tardivo (Late-Onset Pompe Disease, LOPD), una patologia genetica rara caratterizzata da un progressivo indebolimento della muscolatura scheletrica e respiratoria che in Italia interessa almeno circa 500 pazienti.
Negli ultimi anni, la disponibilità di nuove opzioni terapeutiche ha profondamente modificato lo scenario di cura, aprendo interrogativi che fino a poco tempo fa non esistevano: come valutare nel tempo la risposta al trattamento? Quando può essere opportuno rivalutare il percorso terapeutico? Quali parametri, oltre ai tradizionali indicatori clinici, aiutano a comprendere se la terapia continua a rispondere ai bisogni della persona? A queste domande è stato dedicato il simposio tematico Switching therapy in late-onset Pompe disease (LOPD): Bridging the gap between data and what really matters to patients, promosso da Amicus Therapeutics, svoltosi questa mattina nell’ambito del Congresso.
