El estudio subraya la dificultad de integrar los hallazgos genómicos en la atención médica rutinaria
(Imagen Ilustrativa Infobae)Cuando investigadores de Mayo Clinic secuenciaron los genomas de 484 adultos aparentemente sanos, descubrieron que aproximadamente el 13% portaba un riesgo genómico grave previamente no reconocido — afecciones que esos pacientes desconocían y que la atención estándar probablemente no detectaría.Casi todos los participantes, el 98,6%, presentaban al menos un hallazgo genético y, en la mayoría de los casos, los resultados requerían seguimiento. El estudio, publicado en Genetics in Medicine, también analiza más detenidamente qué hace falta para convertir esos hallazgos en un seguimiento asistencial adecuado.Dentro de ese 13%, los hallazgos accionables apuntaban a riesgos graves, incluidos cáncer hereditario de mama y ovario; síndrome de Lynch, asociado al cáncer colorrectal; miocardiopatía; síndrome de QT largo; y amiloidosis.PUBLICIDADLos asesores genéticos cumplen un papel clave al interpretar y comunicar los resultados a los pacientes
(Imagen Ilustrativa Infobae)“Se trata de personas que las pruebas tradicionales basadas en síntomas o antecedentes familiares no identificarían”, afirma el Dr. Konstantinos Lazaridis, director ejecutivo del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic y titular de la cátedra honorífica “Carlson and Nelson”, y autor principal del estudio. “Este estudio ayuda a definir el modelo para integrar el conocimiento genómico en la atención médica a gran escala, transformando la información en decisiones capaces de cambiar la trayectoria de la enfermedad”, agrega.Identificar el riesgo resulta ser la parte más sencilla. Actuar en consecuencia es mucho más complejo. Casi todos los casos requirieron interpretación clínica, documentación y comunicación. Este trabajo recayó en gran medida en los asesores genéticos, que revisaron los resultados, prepararon resúmenes individualizados y ayudaron a orientar los siguientes pasos para los pacientes y los equipos asistenciales.PUBLICIDAD“Los asesores genéticos suelen ser las primeras personas en compartir este tipo de información con los pacientes”, afirma Jessa Bidwell, asesora genética de investigación certificada y primera autora del estudio. “Puede haber sorpresa, ansiedad, devastación y, en ocasiones, alivio al tener por fin una explicación. Nuestra función es acompañar a las personas en ese momento y ayudarlas a comprender cuáles podrían ser sus riesgos para la salud, basándonos en el hallazgo genético y en sus antecedentes personales y familiares”.El 13% de los adultos sanos analizados presentaba riesgos genéticos graves no detectados por la atención médica habitual
