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È riuscito ad evitare la dialisi grazie a una diagnosi tempestiva e a uno straordinario lavoro di squadra. È quanto accaduto a un ragazzo di 17 anni che nei giorni scorsi è stato portato al Pronto soccorso del Policlinico di Messina per un malessere complessivo e un colorito della pelle giallastro. A sole 24 ore dall’ingresso in ospedale il paziente ha ricevuto la terapia che gli ha evitato la dialisi.Nell’immediato l’équipe di Nefrologia, guidata dal Prof. Domenico Santoro, ha sospettato che potesse trattarsi di una forma molto rare di malattia genetica: una microangiopatia trombotica, secondaria alla sindrome emolitico uremica atipica. Si tratta di una malattia rara molto grave, ma per la quale oggi esiste una terapia risolutiva.È stato attivato immediatamente un percorso che ha visto coinvolte otto strutture all’interno dell’ospedale universitario, tutte indispensabili per la diagnosi e il trattamento: pronto soccorso generale, ematologia, centro trasfusionale, centro vaccinale, malattie infettive, farmacia e l’unità di farmaci antiblastici (UFA).
Una conferma al sospetto diagnostico di questa malattia rara - una volta completato l’iter degli esami di laboratorio specifici - è stata anche la presenza di un’ereditarietà in famiglia, con il papà colpito dalla medesima malattia alla stessa età; aspetto che ha trasformato il sospetto in certezza. Una volta appurata la diagnosi è stata allertata la farmacia e l’UFA per poter rendere immediatamente disponibile il farmaco. Il giovane, infatti, continuava a peggiorare e anche il centro trasfusionale, dopo aver eseguito alcuni esami, ha confermato che l’anemia emolitica non fosse di tipo autoimmune.La terapia abbassa le difese immunitarie; per tale ragione prima di iniziare la somministrazione il paziente è stato vaccinato e, nello stesso tempo, in sinergia con le malattie infettive è stata prevista la copertura antibiotica. Ciò ha permesso di procedure subito con il trattamento e nell’arco di due giorni i valori sono progressivamente rientrati.“È importante ricordare – sottolinea il prof. Santoro – che per questa malattia molte persone sono finite in dialisi e molti non ce l’hanno fatta. La tempestività nella diagnosi è fondamentale e trattandosi di una malattia molto rara il sospetto diagnostico precoce e tutti gli esami di conferma a seguire sono stati fondamentali. Quanto accaduto rappresenta un bell’esempio del funzionamento di un ospedale pubblico, del sistema sanitario nazionale e dell’utilità degli esperti di malattie rare all’interno di una struttura che riesce a dare risposte in tempi rapidi e per cui un tempo era necessario rivolgerci a centri del Nord Italia. Questo non è il primo caso diagnosticato al policlinico di Messina ma segue ad altri casi che fortunatamente si sono conclusi bene, anche se a volte con dinamiche diverse.
