Firenze, 18 giugno 2026 - Lo screening neonatale per la Leucodistrofia Metacromatica (Mld) riceve un nuovo e autorevole sostegno scientifico nazionale. La Società Italiana di Neonatologia (Sin) e la Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (Simmesn) hanno espresso il proprio endorsement all’inserimento della Mld nei programmi di screening neonatale, richiamando la necessità di un percorso coordinato, uniforme e fondato su criteri tecnico-scientifici condivisi.
Per il percorso di introduzione dello screening neonatale Mld, il pronunciamento delle società scientifiche rappresenta un passaggio decisivo. Per la campagna Stop Mld Italia, promossa da Voa Voa! Amici di Sofia Aps, è anche il riconoscimento di un lavoro di advocacy sanitaria sviluppato attraverso interlocuzioni con Consigli regionali, Commissioni sanità, gruppi consiliari e decisori pubblici. Stop Mld Italia chiede l’introduzione dello screening neonatale per la Mld nei percorsi regionali e, in prospettiva, nel panel nazionale dello Screening Neonatale Esteso (Sne).
Gli obbiettivi del progetto
L’obiettivo è trasformare una richiesta delle famiglie in programmi reali, con punti nascita coinvolti, laboratori di riferimento, conferma diagnostica, counselling, presa in carico e monitoraggio degli esiti. “Il riconoscimento di Sin e Simmesn rafforza l’autorevolezza scientifica dello screening neonatale per la Mld e sancisce un principio di unitarietà che coinvolge l’intera comunità neonatologica, clinica e laboratoristica nazionale”, dichiara Guido De Barros, Presidente di Voa Voa! Amici di Sofia Aps. “L’endorsement di due società scientifiche apicali supera ogni incertezza sul metodo e invia un messaggio chiaro a professionisti sanitari e decisori politici: la diagnosi precoce della Mld è una priorità clinica supportata da solide evidenze scientifiche. Finché la Mld non sarà inclusa nel panel nazionale obbligatorio dello Sne, sarà essenziale per garantire percorsi regionali seri e omogenei, con il coinvolgimento di tutti i punti nascita, anche se l’adesione ai progetti resta volontaria.
