L'editing del genoma è efficace anche nei bambini più piccoli: la cosiddetta forbice molecolare elimina infatti la necessità di trasfusioni nei pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente e previene le crisi vaso-occlusive nei bambini con anemia falciforme. Lo dimostrano due studi internazionali riportati in un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine, di cui l'ospedale pediatrico Bambino Gesù è tra i principali centri di arruolamento, che estendono ai pazienti tra i 5 e gli 11 anni i risultati già ottenuti negli adolescenti e nei giovani adulti.
Nello specifico, la tecnologia Crispr-Cas9 modifica in modo mirato specifiche sequenze del Dna delle cellule staminali emopoietiche del paziente, riattivando la produzione di emoglobina fetale. Si tratta, quindi, di una sorta di chirurgia molecolare. Il trattamento agisce sul gene Bcl11A, responsabile del blocco della produzione di emoglobina fetale dopo la nascita. La sua inattivazione consente alle cellule del sangue di riattivare la sintesi di emoglobina fetale, una forma di emoglobina in grado di compensare il difetto alla base delle due malattie.
"L'estensione dell'efficacia della terapia ai bambini più piccoli rappresenta un passaggio importante, perché consente di intervenire prima che la malattia provochi danni, anche irreversibili, agli organi", spiega Franco Locatelli, responsabile del Centro studi clinici oncoematologici e terapie cellulari del Bambino Gesù e coordinatore internazionale dei 2 studi.
