Gli scienziati hanno modificato due geni negli embrioni umani utilizzando una nuova tecnica di editing genetico di precisione, in grado di sostituire singole basi del DNA senza causare i danni osservati con CRISPR/Cas9 tradizionale.
Modificare i geni di un embrione umano senza provocare i danni genetici osservati nei precedenti esperimenti con CRISPR/Cas9. È il risultato ottenuto da un gruppo di scienziati della Columbia University che, per la prima volta, ha utilizzato una tecnica di editing genetico di precisione per intervenire su singole basi del DNA di embrioni umani. Secondo lo studio, pubblicato come preprint su BioRXiv, il metodo – denominato editing di base – ha consentito di sostituire con efficienza singole basi del DNA in due geni: uno chiamato PCSK9, che può presentare mutazioni che aumentano i livelli di colesterolo LDL nel sangue e aumentare il rischio di malattie cardiache . L’altro gene, HBG, regola la produzione di emoglobina nei feti. In entrambi i casi, l’applicazione della tecnica non ha causato le grandi delezioni e le anomalie cromosomiche associate alle rotture del doppio filamento prodotte dagli strumenti basati su CRISPR/Cas9 tradizionale.
La modifica, spiegano i ricercatori, guidati dal professor Dieter Egli del Dipartimento di Biologia cellulare dello Sviluppo, è stata testata in ovuli fecondati e in embrioni a due cellule donati dai genitori. In nessuno dei due casi, i ricercatori hanno riscontrato i danni associati a CRISPR/Cas9. In alcuni esperimenti, hanno modificato simultaneamente entrambi i geni nello stesso embrione. “L’editing di base consente una modifica e uno sviluppo efficienti e altamente specifici di embrioni umani precoci – ha precisato il professor Egli – . Evita le conseguenze genotossiche di una rottura a doppio filamento del DNA osservate con CRISPR/Cas9”.
