Per i bambini affetti da un tumore del sistema nervoso a lenta progressione, il glioma a basso grado (pLGG) che presenta mutazioni del gene Braf - circa 800 ogni anno in Europa -, si apre una nuova possibilità di cura. La Commissione Europea ha infatti approvato la prima terapia mirata, tovorafenib, che potrà essere prescritta da sola nei pazienti con almeno sei mesi di età, con fusione o riarrangiamento del gene Braf oppure mutazione Braf V600, e in progressione dopo almeno una terapia sistemica. Una novità importante, soprattutto per quei pazienti che non possono beneficiare di una resezione chirurgica completa e sono costretti ad affrontare trattamenti ripetuti e spesso gravati da tossicità a lungo termine.
Che cos’è il glioma cerebrale dell’attrice Kelley Mack e chi colpisce
Una malattia cronica e complessa
Sebbene la sopravvivenza sia generalmente elevata, il carico della malattia e delle terapie può essere elevato. I bambini colpiti possono sviluppare deficit neurologici, tra cui perdita della vista, disturbi del linguaggio e disfunzioni motorie, con ripercussioni sull’autonomia, sull’istruzione e sulla qualità di vita. “Le famiglie colpite dal glioma di basso grado spesso devono affrontare anni di incertezza, difficili decisioni terapeutiche e il timore delle conseguenze a lungo termine”, conferma François Doz, Professore di Pediatria alla Paris Descartes University e Vicedirettore del SIREDO Oncology Centre dell’Institut Curie. Il decorso, infatti, è spesso cronico e difficile da controllare: molti pazienti necessitano di trattamenti prolungati e progressivamente più aggressivi.
