“Mutazione” è un termine che di per sé fa storcere il naso al lettore, è una parola generalmente percepita con accezione negativa, ma esprime un concetto spesso non ben identificato; per mutazione intendiamo un cambiamento permanente nella sequenza del Dna di un organismo; vengono quindi cambiate le istruzioni genetiche che il corpo utilizza per funzionare correttamente. In questo scritto cercherò di rispondere alle domande più risonanti e frequenti a riguardo.
Le mutazioni di cui oggi parleremo sono quelle associate al carcinoma mammario. Il tumore della mammella ha, come viene detto in gergo, un’eziopatogenesi multifattoriale, un concetto che nella sua complessità ci indica che l’insorgenza del carcinoma mammario ha vari fattori che concorrono alla sua insorgenza, tra i quali emergono le mutazioni genetiche. Il carcinoma mammario è uno dei tumori più studiati per quanto riguarda l’associazione con mutazioni genetiche ereditarie. Circa il 5-10% dei casi di carcinoma mammario ha una base genetica ereditaria, mentre il resto è sporadico, cioè non legato a mutazioni trasmissibili.
I principali geni coinvolti sono i geni BRCA1 (Breast Cancer gene 1) e BRCA2 (Breast Cancer gene 2) responsabili di più del 50% delle forme ereditarie di carcinoma mammario. Le mutazioni in questi geni aumentano il rischio di sviluppare carcinoma mammario e ovarico. Attenzione: parliamo di probabilità, non di certezza di sviluppare il tumore, e in misura minore anche altri tumori (pancreas, prostata, ecc.). Questo vale anche per gli uomini portatori della mutazione i quali presentano un rischio aumentato, specialmente per BRCA2 (carcinoma mammario maschile e prostatico).
