Con AlphaGenome Atlas, Google DeepMind mette a disposizione della ricerca uno strumento straordinario per interpretare miliardi di varianti del genoma umano e accelerare la medicina di precisione. Una frontiera, quella della genomica, che apre opportunità enormi anche per l’Italia, forte di competenze scientifiche, reti cliniche e infrastrutture che possono diventare la base di una strategia genomica nazionale. Il punto del genetista Giuseppe Novelli dell’Università di Roma Tor Vergata
L’8 settembre Google DeepMind ha reso pubblico AlphaGenome Atlas, un catalogo che contiene una predizione dell’effetto molecolare di circa 9 miliardi di varianti del genoma umano. Nove miliardi non è un numero a caso: è il numero di possibili sostituzioni di una singola lettera tra i tre miliardi di basi del nostro Dna. In altre parole, per ogni mutazione puntiforme che un essere umano potrà mai portare, esiste ora, su un server, una stima di ciò che essa comporterà. Un petabyte di dati, trenta volte più grande della banca dati di AlphaFold che nel 2022 cambiò la biologia strutturale, accessibile gratuitamente ai ricercatori accademici.
Che cosa c’è davvero dentro
Il cuore dell’operazione è uno score, chiamato Avi, che condensa in un solo numero le predizioni di due modelli: AlphaGenome, che stima l’effetto di una variante sulla regolazione dei geni (quanto un gene viene espresso, come viene tagliato e ricucito il suo messaggio, se l’organizzazione del Dna è aperta o chiusa nel nucleo delle cellule), e AlphaMissense, che stima l’effetto sulla proteina. La novità non è tanto la precisione di ciascun modello, quanto il fatto che lo score funzioni anche sul 98 per cento del genoma che non codifica proteine: la parte “oscura” in cui risiede la grande maggioranza delle varianti associate alle malattie comuni di cui sappiamo poco.
