Google DeepMind ha presentato AlphaGenome Atlas, una piattaforma che raccoglie previsioni sull'effetto molecolare di circa 9 miliardi di possibili varianti a singolo nucleotide (SNV) nel genoma umano. Si tratta, secondo l'azienda, del più ampio catalogo finora realizzato per descrivere come le singole modifiche delle lettere del DNA possano alterare i processi biologici.
Il genoma umano contiene circa 3 miliardi di coppie di basi, costruite utilizzando quattro nucleotidi indicati con le lettere A, C, G e T. Una variazione di una singola lettera può essere priva di conseguenze, contribuire alle normali differenze tra individui oppure essere associata a una malattia. Il problema per la ricerca consiste nell'individuare quali modifiche abbiano effettivamente un impatto biologico: considerando circa 9 miliardi di possibili sostituzioni di una singola base, analizzarle una per una in laboratorio sarebbe impraticabile.
AlphaGenome Atlas nasce dall'estensione su scala genomica di AlphaGenome, il modello di intelligenza artificiale sviluppato da Google DeepMind per prevedere le conseguenze delle varianti genetiche sui processi biologici. A questo si affianca AlphaMissense, il modello dedicato in particolare alle varianti che modificano le proteine.
