Di: Il giardino di Albert / Cesare Bernasconi Di fresco, in questa metà del 2026, sembra esserci ben poco. Le cronache degli ultimi due mesi sono dominate da incendi, temperature record, siccità e violenti eventi meteorologici. La scienza occupa le prime pagine soprattutto per spiegare le conseguenze di un clima che cambia e gli effetti che questo ha sull’ambiente, sulla fauna e soprattutto sulla nostra salute. È un racconto necessario, intendiamoci, ma non è (e non deve essere) l’unico.Proprio mentre la colonnina di mercurio continuava a salire, sono arrivate anche alcune notizie scientifiche sul fronte della salute umana sorprendentemente “fresche”. Non hanno aperto i telegiornali. Non hanno monopolizzato i dibattiti pubblici. E probabilmente moltissimi non se ne sono nemmeno accorti. Riguardano bambini che hanno iniziato a udire grazie a una terapia genetica. Pazienti affetti da gravi malattie ereditarie del sangue che oggi possono accedere a cure fondate sull’editing del DNA. Sono storie di ricercatori che lavorano per evitare che un’anomalia genetica si trasformi, un giorno, in una condanna alla cecità. Prese singolarmente sembrano storie molto diverse. Osservate insieme, raccontano invece qualcosa di più grande.IMAGO / Pond5 ImagesCon una spiazzante discrezione, la medicina in questa torrida estate del 2026 sta continuando a muovere degli importanti passi in una fase nuova. In che modo? Ebbene, lo sappiamo: per oltre un secolo ha imparato ad alleviare efficacemente il dolore, controllare i sintomi e rallentare l’evoluzione delle malattie. Oggi, almeno in alcuni casi, sta provando a fare qualcosa di diverso: intervenire direttamente sulle istruzioni biologiche che stanno all’origine del problema. L’approccio non è affatto nuovo: la novità risiede nel progressivo passaggio dai laboratori alla pratica medica sul campo.È il caso dell’anemia falciforme e della beta-talassemia, due gravi malattie ereditarie del sangue che possono accompagnare una persona per tutta la vita. Chi ne soffre convive spesso con anemia cronica, crisi dolorose, ricoveri frequenti e la necessità di sottoporsi a trasfusioni periodiche. Oggi alcune terapie approvate permettono di intervenire sulle cellule staminali del paziente. Se fino a pochi anni fa queste tecnologie erano considerate soprattutto una “buona prospettiva”, il 2026 potrebbe essere ricordato come l’anno della loro maturità clinica. Lo scorso primo luglio, ad esempio, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha esteso ai bambini a partire dai due anni di età l’utilizzo della prima terapia basata sulla tecnologia CRISPR contro l’anemia falciforme e la beta-talassemia. Il trattamento consiste nel prelevare alcune cellule staminali del paziente, correggerne in laboratorio il difetto genetico e reintrodurle successivamente nell’organismo. Fino a pochi anni fa si sarebbe trattato di un annuncio da “fanta-medicina”. Oggi si parla invece di una terapia impiegata nella pratica clinica e destinata a raggiungere pazienti sempre più giovani.IMAGO / PanthermediaCRISPR: che cosa è?Immaginate il DNA come un enorme libro di istruzioni composto da miliardi di lettere. In alcune malattie genetiche il problema può dipendere da una singola lettera sbagliata. CRISPR utilizza due elementi principali. Il primo funziona come un GPS biologico: è una piccola sequenza progettata dai ricercatori per trovare con precisione il punto del DNA dove si trova l’errore. Il secondo è una proteina che agisce come una sorta di micro-forbice biologica. Una volta raggiunto il punto giusto, può tagliare il DNA. A quel punto la cellula può riparare quel tratto seguendo nuove istruzioni preparate dai ricercatori. Nelle versioni più recenti della tecnologia non sempre si “taglia”. In alcuni casi si riesce addirittura a sostituire direttamente una lettera sbagliata con quella corretta, un po’ come quando si corregge un refuso in un documento.Quella delle malattie del sangue non è però l’unica notizia incoraggiante arrivata negli ultimi mesi. Poco prima dell’estate la FDA ha anche approvato la prima terapia genica contro una forma ereditaria di sordità legata al gene chiamato “OTOF”. Per alcuni bambini affetti da questa rara condizione genetica, il problema non è imparare a distinguere i suoni, ma il fatto che quei suoni non riescono nemmeno a raggiungere correttamente il cervello. La medicina poteva compensarne le conseguenze attraverso apparecchi acustici o impianti cocleari, ma non intervenire sul meccanismo biologico che impediva la corretta trasmissione dei suoni. L’approvazione di questa terapia rappresenta quindi una tappa storica: per la prima volta una forma genetica di sordità può essere affrontata direttamente alla sua radice biologica.IMAGO / BSIPIn uno studio pubblicato sulla rivista Nature, un team internazionale guidato da Zheng-Yi Chen del Mass Eye and Ear e della Harvard Medical School e da Yilai Shu della Fudan University di Shanghai ha mostrato che i benefici di una terapia genica contro la sordità ereditaria possono persistere per almeno due anni e mezzo dopo il trattamento. Circa il 90% dei partecipanti ha registrato un miglioramento dell’udito e quasi la metà ha raggiunto livelli prossimi alla normalità. In altre parole, bambini e giovani adulti nati senza poter percepire determinati suoni hanno recuperato una funzione che sembrava perduta per sempre.Infine – anche qui, appena prima che le ondate di calore s’imponessero nella comunicazione scientifica - il prestigioso Breakthrough Prize, spesso definito “la cerimonia degli Oscar della scienza”, è stato assegnato a Jean Bennett, Katherine High e Albert Maguire della University of Pennsylvania e del Children’s Hospital of Philadelphia. Il premio riconosce il lavoro che ha portato allo sviluppo della prima terapia genica approvata contro una forma ereditaria di cecità. Tutti questi passi avanti sono accomunati dalla stessa intuizione: correggere, quando possibile, l’errore biologico all’origine della malattia invece di limitarne gli effetti. Sarebbe ovviamente sbagliato immaginare che la medicina abbia improvvisamente trovato la chiave per correggere qualsiasi patologia genetica. Non è così. Molte delle terapie oggi disponibili riguardano condizioni rare e particolarmente studiate. Altre sono ancora in fase sperimentale, ma molti ricercatori considerano ormai questi risultati una vera e propria - come si dice in gergo scientifico - “prova di principio”. In altre parole, dimostrano che intervenire sulle istruzioni biologiche di una malattia è possibile. Una volta dimostrato il principio, la stessa logica può essere esplorata per un numero crescente di patologie ereditarie.E la Svizzera?La Svizzera sta cercando di giocare un ruolo importante. Lo dimostra, ad esempio, l’attenzione crescente che università e ospedali svizzeri stanno dedicando alle malattie rare, uno dei principali campi di applicazione delle future terapie genetiche. copyright Universität ZürichA giugno 2026 l’Università di Zurigo ha riunito clinici, ricercatori e rappresentanti dei pazienti provenienti da diversi Paesi nell’ambito della Rare Disease Summer School, un appuntamento dedicato proprio alle nuove tecnologie genomiche, allo sviluppo di terapie innovative e alle sfide cliniche ed etiche che accompagneranno l’arrivo di questi trattamenti. La ricerca svizzera è inoltre impegnata in uno degli aspetti più delicati della rivoluzione genetica: la precisione. Perché correggere un gene è utile soltanto se si è certi di non modificare accidentalmente altre parti del DNA. All’Università e al Politecnico di Zurigo, gruppi di ricerca stanno sviluppando strumenti sempre più sofisticati per prevedere come una cellula reagirà a un intervento di editing genetico e per rendere queste tecniche più sicure e affidabili. Fra i risultati più recenti figura il sistema Pythia, che sfrutta anche l’intelligenza artificiale per anticipare gli esiti della riparazione del DNA dopo un intervento CRISPR. Senza dimenticare che la Svizzera continua a essere rappresentata da alcuni dei nomi più influenti della ricerca internazionale nel settore. Fra questi c’è il neuroscienziato Botond Roska, direttore dell’Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology (IOB) di Basilea, impegnato nello sviluppo di nuove strategie contro le malattie ereditarie della retina. Sebbene molte di queste ricerche siano ancora in fase di sviluppo, contribuiscono a costruire le fondamenta scientifiche sulle quali potrebbero poggiare le terapie di domani.27:27Una sola saluteLaser 06.08.2026, 09:00iStockMonica Bonetti