“Un vasto studio genomico ha collegato le mutazioni in uno specifico gene a una maggiore massa muscolare, a livelli più bassi di grasso addominale e glicemia e a un minor rischio di patologie come il diabete di tipo 2 e le malattie cardiache”. Inizia così un articolo pubblicato su Nature che riepiloga i risultati di una ricerca condotta su oltre un milione di persone. Al centro dello studio c’è il gene FNIP1: alcune sue rare varianti che ne riducono la funzione sono state associate a un profilo metabolico più favorevole, senza però dimostrare un rapporto di causa-effetto. La scoperta, secondo i ricercatori, potrebbe aprire la strada allo sviluppo di future terapie mirate a ridurre l’attività di FNIP1, e, potenzialmente, a contrastare le malattie cardiometaboliche. Ma questa possibilità è ancora in una fase preliminare.
Lo studio nel dettaglio
Lo studio, pubblicato sulle pagine della rivista specializzata Nature, ha analizzato il sequenziamento dell’esoma (la porzione del Dna che contiene le istruzioni per produrre proteine) di 1.032.116 persone provenienti da America, Europa e Asia. I ricercatori hanno cercato varianti genetiche associate al rapporto tra trigliceridi e colesterolo HDL, il cosiddetto colesterolo “buono”: un valore che, quando è più elevato, è associato a un maggiore rischio di malattie metaboliche. Tra i geni analizzati è emerso in particolare FNIP1. Alcune rare varianti capaci di disattivare una delle due copie del gene erano presenti in circa una persona ogni 7mila tra quelle incluse nello studio. Le persone che le possedevano mostravano, in media, “un profilo metabolico più favorevole rispetto alla popolazione generale, con un rischio medio inferiore del 60% di sviluppare malattie cardiometaboliche”.
