Cuando todo funciona correctamente en nuestro organismo, todo está en equilibrio. En condiciones normales, la cantidad de oxalato, un producto final del metabolismo que el cuerpo no usa y que se elimina a través de los riñones, está presente en pequeñas cantidades. Pero hay algunas afecciones en las que algo se desajusta. ¿Qué ocurre cuando no se elimina? Unos niveles elevados de oxalato son tóxicos porque el cuerpo humano no puede metabolizarlo y se acumula en los riñones.
La hiperoxaluria primaria de tipo 1 (HP1) es la hiperoxaluria primaria más común y más grave que afecta a entre una y tres personas por millón en Europa y Norteamérica. A diferencia de la secundaria, causada por una mala absorción intestinal, la primaria se caracteriza por defectos en enzimas hepáticas responsables del metabolismo del oxalato.
Como ocurre con muchas enfermedades raras, es probable que muchas personas permanezcan sin diagnosticar o con un diagnóstico erróneo. ¿Por qué cuesta tanto llegar al diagnóstico, cuáles son las causas y por qué es importante detectarla a tiempo?
HP1, una enfermedad hereditaria
Esta enfermedad, que puede manifestarse en cualquier momento de la vida, es hereditaria, por tanto, se produce cuando genes que no funcionan correctamente se transmiten de padres a hijos. La HP1 se debe a mutaciones en el gen AGXT, que es el que se encarga de la expresión de la enzima hepática alanina: glioxilato aminotransferasa.
