RIJETKA genetska bolest koja slabi kosti, a može biti i smrtonosna, često prolazi neotkriveno.
Znanstvenici smatraju da je bolja informiranost ključna za lakše dijagnosticiranje i liječenje ovog teškog stanja, piše ScienceAlert.
Hipofosfatazija nastaje zbog poremećaja u mineralizaciji kostiju i, prema procjenama, u SAD-u pogađa tri na 100.000 ljudi. Iako uzrokuje kroničnu bol i ozbiljne zdravstvene probleme, mnogi oboljeli vjerojatno nisu svjesni svoje dijagnoze jer proces otkrivanja bolesti često traje godinama.
Na to ukazuje nova studija objavljena u časopisu Frontiers in Endocrinology, koju su vodili endokrinolog Martin Kužma sa Sveučilišta Comenius i osteolog Roland Kocijan s bečkog Instituta za osteologiju Ludwig Boltzmann.
Uzrok u mutaciji gena
