Um den Mechanismen von Krankheiten auf die Spur zu kommen, analysieren Wissenschaftler heute die winzigsten Moleküle des Körpers. So liefert zum Beispiel das Erbgut (DNA) die Baupläne für die Proteine – die Grundbausteine des Lebens. Diese spielen überall im Körper eine entscheidende Rolle: ob bei der Bildung von Gewebe, beim Stoffwechsel oder bei der Abwehr von Infektionen. Wenn bei der Bildung von Proteinen etwas schiefläuft, kann es zu Krankheiten kommen.
Berliner Forscher waren jetzt federführend an der weltweit größten Studie zur genetischen Regulation von mehr als 1000 Proteinen aus dem menschlichen Blut beteiligt. Insgesamt wirkten 118 Forscher aus 89 Institutionen weltweit mit. Gefunden wurden gut 4000 Bereiche im Genom (Erbgut), durch die gesteuert wird, wann, wo und in welcher Menge diese Proteine gebildet werden.
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Bei der genetischen Metaanalyse – unterstützt durch maschinelles Lernen – wurden die Datenmengen von etwa 78.600 Teilnehmern aus 38 Studien weltweit ausgewertet. Daraus ergeben sich tiefere Einblicke in die Entstehung von Krankheiten sowie Ansätze für die Entwicklung neuer Wirkstoffe oder für weitere Verwendungsmöglichkeiten bereits zugelassener Medikamente. Die Studie, deren Erstautorin die Humangenetikerin Mine Koprulu ist, wurde im Mai 2026 im Fachjournal Cell publiziert.
