Egészségesen született és jól van az a kisfiú, aki mesterséges megtermékenyítéssel fogant azért, hogy még embrió korában kiszűrhessék a genetikailag öröklődő gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) betegséget – adta hírül az MTI. A vizsgálatot elsőként a Semmelweis Egyetemen végezték el Magyarországon.
A már megtermékenyített petesejtnél még a beültetés előtt, preembriós fázisban végeztek genetikai vizsgálatot, így tudták azonosítani az SMA továbbörökítését.
5 napos embriókon végzik a szűrést
A módszer célja felismerni azokat az SMA-hoz hasonló súlyos, öröklődő genetikai kórképeket, amelyek kiszűrésével esélyt adhatnak a pároknak arra, hogy egészséges utódjuk születhessen – mondta Kósa János biológus, az egyetem belgyógyászati és onkológiai klinika molekuláris diagnosztikai laboratóriuma tudományos főmunkatársa. Hozzátette: a megtermékenyülés után a preembrióknál már 5 naposan elvégezhető az a DNS-vizsgálat, amellyel megállapítható, érintettek-e az adott betegségben.
Az 5 napos embriókból 5-10 sejtet távolítanak el lézerrel, hogy aztán ezeket fejlett molekuláris genetikai módszerekkel elemezzék. Az eljárás során csak azokat az embriókat választják ki visszaültetésre, amelyek nem örökölték a súlyos génhibákat, így növelve az egészségesen születés lehetőségét.
