Neugeborenenscreening: Geben neue Tests mehr Sicherheit nach der Geburt?

Ein paar Tage nach der Geburt, meistens genau dann, wenn im Leben schon fast nichts mehr zählt als das Baby und alles in bester Ordnung scheint, heißt es für die allermeisten Eltern: Keine Nachricht ist eine gute Nachricht. In einem von tausend Fällen allerdings kommt doch eine Nachricht, sei es von der Hebamme oder aus der Arztpraxis. Und dann heißt es für die frischgebackenen Eltern: Das Schicksal hat unbemerkt zugeschlagen. Ein „positiver“ Test. Die Screeningkarte ist auffällig. Ohne zu zögern, werden die Eltern darüber informiert, dass die Testkarte des Neugeborenen-Screenings eine seltene, aber möglicherweise schwere und noch quasi versteckte Stoffwechselkrankheit anzeigt.Wie die Ärzte und Hebammen das wissen können? Von einem Bluttest, der frühestens 36 Stunden und spätestens 72 Stunden nach der Geburt am Sprössling vorgenommen wird – vorausgesetzt, die Eltern stimmen dem zu. Und das tun die meisten. 99 Prozent der werdenden Mütter und Väter wollen, dass ihrem Säugling nach einem winzigen Piks an der Ferse ein paar Tropfen Blut entnommen und die saugfähige Testkarte damit beträufelt wird. Die getrockneten Blutproben des Kindes gehen ins Labor, werden auf ganz bestimmte genetische oder biochemische Abweichungen von der Norm untersucht, und je nachdem, was dabei herauskommt, kommt die Rückmeldung an Arztpraxis, Hebamme, Eltern. Oder eben nicht, sollte die Testreihe unauffällig sein.Starker Vitamin-B12-Mangel der Mutter im TestprogrammInsgesamt 19 potentiell gefährliche Krankheiten – von der Phenylketonurie, Mukoviszidose bis zur Sichelzellenanämie – umfasste das Neugeborenen-Screening bisher. Seit diesem Freitag, den 15. Mai, sind es vier Tests mehr. Vor einem Jahr hatte der für die Kostenerstattung zuständige Gemeinsame Bundesausschuss einem Antrag der Patientenvertretung zugestimmt, das routinemäßige Screening um diese vier seltenen Anlagen zu erweitern: Homocystinurie, Propionazidämie (PA) und Methylmalonazidurie (MMA) und Vitamin-B12-Mangel. Bei den ersten drei handelt es sich um seltene angeborene Stoffwechselstörungen. Eins von zwanzig- bis einigen hunderttausend Säuglingen kommt damit zur Welt. Unbehandelt reichern sich in ihrem Körper nach und nach Eiweißbausteine, Fette oder eben die Aminosäure Homocystein an, die in größeren Mengen giftig sind und schwerste Organschädigungen hervorrufen können. Um das zu verhindern, ist es wichtig, früh – und meistens lebenslang – eine dazu passende Diät einzuhalten. Deshalb der frühe Test.Auch ein Vitamin-B12-Mangel kann, wenn dieser Mangel nicht rechtzeitig durch Injektionen oder Tabletten erkannt und verhindert wird, furchtbare Konsequenzen haben: Nervensystem und Gehirn können sich nicht richtig ausbilden, Blutarmut droht. Auch in diesem Fall ist das ultimative Ziel, früh einzugreifen. Vitamin-B12-Mangel ist etwas häufiger, zwischen eins unter fünftausend bis eins unter hunderttausend Babys kann es treffen, abhängig von der Lebensweise und den Vorerkrankungen der Mutter.Weil der durch ein Autoimmunleiden oder durch Fehlernährung (beispielsweise ausschließlich vegane Ernährung) ausgelöste schwere Vitaminmangel bei den Müttern in der Schwangerschaft nicht erkannt wurde, müssten viele Kinder einen hohen Preis bezahlen. Viele – aber nicht alle. Denn die Schwierigkeit ist zu entscheiden: Wann genau herrscht ein gefährlicher Vitamin-B12-Mangel. Bei wem ist der Test sinnvoll?Nach einer Kaiserschnitt-OP in einem OP-Saal des Diakonissen-Stiftungs-Krankenhauses Speyer trägt die Hebamme das Neugeborene aus dem OP-Saal um dieses zu untersuchen.Lucas BäumlDer Schweizer Stoffwechselexperte Matthias Baumgartner vom Universitäts-Kinderspital Zürich ist skeptisch: „Vielleicht zehn Prozent der mit dem Test erfassten Neugeborenen brauchen den Test“, sagt er, den Rest der Eltern ängstige man unnötig. Die Schweiz ist zurückhaltender mit dem Screening, dort werden bisher lediglich zehn Tests angeboten. Diese Skepsis liegt nicht an der Qualität und Spezifität der Analysen, sondern an den Kriterien, wann einzugreifen ist. „Nicht zu behandeln nach einem positiven Test ist noch schwieriger, als zu handeln“, sagt er, weswegen mit der Erweiterung der Neugeborenentests der Druck zum Eingreifen ständig wachse. In Österreich wurden, nachdem vor acht Jahren der Vitamin-B12-Mangel ins nationale Screeningprogramm aufgenommen worden war, 323 Kinder mit dem Mangel entdeckt – und vorbeugend behandelt.Der Heidelberger Humangenetiker Christian Schaaf hält das Neugeborenen-Screening für „die erfolgreichste Maßnahme der Sekundärprävention in der Medizin“ schlechthin. Abertausende Leben habe man damit gerettet im Land, Hunderttausende Menschen vor schwersten Behinderungen bewahrt. Und zwar oft mit vergleichsweise einfachen, preiswerten und auch für die Betroffenen sicheren Vorsorgemaßnahmen. „Natürlich müssen wir Sorgfalt walten lassen, um den Missbrauch der Daten zu verhindern“, sagt Schaaf, und selbst der viel kritischere Schweizer Mediziner Baumgartner betont: „Den überwältigenden Zuspruch bisher dürfen wir nicht gefährden.“Genom-Screening in PilotstudienDass aber genau diese Zustimmung irgendwann bröckeln könnte, wenn die Liste der genetisch und biochemisch erfassbaren Normabweichungen länger wird, halten selbst die Experten für denkbar. Dann nämlich, wenn das sogenannte genomische Neugeborenen-Screening kommt. In dem Fall wird das komplette Erbgut der Babys erfasst, vierhundert bis sechshundert potentiell riskante Erbanlagen stehen schon heute auf der Liste etwa in Großbritannien, wo wie in anderen Ländern das Genom-Screening schon in Pilotstudien vorbereitet wird. Das komme nicht alles auf einmal, meint Eva Winkler, Medizinethikerin am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen in Heidelberg und Vizevorsitzende des Deutschen Ethikrates. „Es ist nichts in Stein gemeißelt, vielmehr wird das genomische Screening ein lernendes System werden“, sagt sie. Stück für Stück werden die angeborenen Störungen auf ihre Screeningtauglichkeit geprüft. Aber ob sich dieses Massenscreening der Genome finanziell künftig trägt und wie die medizinischen Kriterien für jede einzelne dieser Genabweichungen bewertet würden, sei noch völlig unklar.Die üblichen U-Untersuchungen zur Vorsorge von Entwicklungsstörungen bei den Kindern ersetzen die Genom-Reihentests nicht. Dass zusätzlich dazu Erbgutanalysen am Beginn des Lebens kommen werden, hält Humangenetiker Schaaf allerdings für sehr wahrscheinlich. Die Kosten einer Ganzgenom-Sequenzierung von früher Abermillionen Euro sind auf mittlerweile deutlich unter hundert Euro gefallen. Trotzdem gibt es dieses detaillierte Screening noch in keinem Land der Welt.Ein internationales, weltweit vernetztes Konsortium nationaler Experten koordiniert die Forschung und eruiert zurzeit die Machbarkeit der Erbgutanalysen. Nach Schätzung der Medizinethikerin Eva Winkler dürfte es aber mindestens noch fünf bis zehn Jahre dauern, bis diese Frage auf dem Tisch der Genehmigungsinstanzen liegt.