La fenilchetonuria è una malattia rara, inattesa e insospettabile. Se non si interviene a pochi giorni dalla nascita, è destinata a segnare indelebilmente la vita di neonati altrimenti perfettamente sani. Questi bambini dormono, mangiano e giocano in maniera del tutto regolare, senza lasciar sospettare in alcun modo che nel loro cervello si stanno accumulando danni progressivi e irreversibili. Negli ultimi anni, grazie allo screening neonatale, storie del genere appartengono al passato e molti pazienti conducono una vita normale, sono attivi nel campo del lavoro e hanno potuto avere dei figli sani. La fenilchetonuria, nota con la sigla Pku, è diventata così il simbolo di ciò che si può ottenere quando diagnosi precoce e trattamento hanno successo. Ma i medici che la studiano e la curano da decenni sono i primi ad avvertire: fermarsi a contemplare questo successo sarebbe un errore.
Quando il cibo diventa tossico
La Pku è la malattia genetica rara più frequente in Italia, e ogni anno vengono diagnosticati almeno un centinaio di pazienti affetti da varie forme della patologia. È legata a un deficit del metabolismo della fenilalanina, un aminoacido contenuto nelle proteine e in quasi tutti i cibi che si assumono quotidianamente come carne, pesce, latticini, pasta, pane e legumi. Nei pazienti, un difetto genetico (la mancanza dell’enzima fenilalanina idrossilasi che metabolizza la fenilalanina) comporta un accumulo nel sangue dell’aminoacido che è tossico per il cervello, con conseguente rischio di disabilità intellettive gravi. La diagnosi precoce è rappresentata dallo screening neonatale, cioè quella goccia di sangue che viene prelevata alla nascita e che permette la diagnosi tempestiva e di avviare rapidamente la terapia. Inizialmente questa è rappresentata da una dieta povera di fenilalanina.
