“Hoy desvelamos el lenguaje con el que Dios creó la vida”, dijo hace 25 años el presidente de Estados Unidos desde la Casa Blanca. El demócrata Bill Clinton anunciaba la obtención del primer borrador del genoma humano, un hito histórico que iba a “revolucionar” el diagnóstico y tratamiento de prácticamente todas las enfermedades conocidas. Un cuarto de siglo después, los científicos siguen intentando comprender ese lenguaje, que es muchísimo más complejo de lo que se pensaba.
Este miércoles se presenta el mayor mapa de la variabilidad humana a nivel genómico. El estudio desvela una nueva capa de diversidad en el código genético que hace que cada persona sea tres veces más distinta de otra cualquiera de lo que se pensaba.
El avance se basa en el estudio del genoma completo de 1.019 personas de 26 poblaciones en cinco continentes, lo que supone un récord de amplitud y diversidad, pues los primeros genomas se hicieron solo con ADN de personas blancas occidentales. Un segundo trabajo ha leído el genoma completo de 65 personas a un nivel de profundidad sin precedentes. Ambos trabajos se publican hoy en Nature, referente de la mejor ciencia mundial.
Estos estudios aportan “una referencia sin precedentes de la variación genética que cada persona hereda de sus padres”, y que determina nuestro aspecto físico, intelecto y personalidad, resume el biólogo computacional Bernardo Rodríguez-Martín, coautor de uno de los estudios. Los datos son “un paso de gigante” en el diagnóstico y comprensión de enfermedades raras, pero también del cáncer y otras dolencias mucho más frecuentes, resalta el investigador del Centro de Regulación Genómica (CRG), en Barcelona.
