La duda como primer síntoma: el largo camino hacia el diagnóstico del angioedema hereditario, escribe Estefanía Torres

Dra. Estefanía TorresDirectora Asociada de Asuntos MédicosPara muchas personas, el primer síntoma no es la hinchazón ni el dolor, sino la duda: la duda de si lo que ocurre es normal, de si “ya debería haberse quitado”, de si vale la pena volver a consultar. Esa duda marca el inicio de un recorrido largo, ya que el angioedema hereditario (AEH) se confunde con frecuencia con otros padecimientos, lo que provoca retrasos en el diagnóstico, tratamientos inadecuados y procedimientos innecesarios.1Con el AEH, la explicación inicial casi siempre parece lógica. La hinchazón recurrente de labios, párpados, manos o pies se atribuye a una alergia, a un alimento, a un medicamento, al clima o al estrés. Y cuando a estos episodios se suman crisis de dolor abdominal intenso, náuseas o vómito, la confusión aumenta: “colitis”, “gastritis”, “algo que comiste”.2 Así comienza un peregrinaje médico, donde la pregunta central se repite sin respuesta: “¿cómo se llama esto que me pasa?”.Pero el AEH no es una alergia ni un problema de hipersensibilidad: es una enfermedad genética poco frecuente y hereditaria.2 Sus primeros síntomas pueden aparecer desde la infancia o la adolescencia. Los ataques se presentan de forma episódica y suelen durar varios días.3 Pueden desencadenarse por factores como el estrés, infecciones virales, procedimientos dentales o golpes leves.En algunas personas, la inflamación afecta el intestino y se manifiesta como dolor abdominal severo; en otras, compromete piel; y, en los casos más delicados, puede involucrar la vía aérea superior y poner en riesgo la respiración.4Se estima que el AEH afecta aproximadamente a 1 de cada 50 mil personas en el mundo.4 Sin embargo, la cifra más inquietante no es cuántas personas viven con la enfermedad, sino cuántas han sido correctamente identificadas. En México, se estima que los casos reconocidos y atendidos representan apenas 16.6% de los que se esperarían de acuerdo con la prevalencia teórica.5 En población pediátrica, revisiones recientes también han documentado un subdiagnóstico importante, pese a que la enfermedad suele iniciar temprano y el reconocimiento oportuno es clave para el manejo integral.6A eso sumemos que el recorrido para su diagnóstico rara vez es corto. La evidencia muestra un retraso diagnóstico cercano o mayor a una década.1En un estudio internacional, pacientes reportaron haber consultado, en promedio, a 4.4 médicos antes de recibir el diagnóstico correcto.1 En México, un estudio de “patient journey” reportó un promedio de 9 médicos consultados antes del diagnóstico y un tiempo promedio de 20 años desde el inicio de síntomas hasta el diagnóstico.7Más allá de los números, el subdiagnóstico tiene un costo humano profundo. El impacto, muchas veces, no se nota a simple vista. Un ataque de AEH no solo inflama un párpado o incapacita un abdomen: interrumpe la escuela, el trabajo, los planes personales y la vida familiar. Además, puede generar depresión, ansiedad y estrés.8Nombrar la enfermedad cambia el curso de la historia. Un diagnóstico oportuno permite acceder a abordajes específicos, con el objetivo de reducir la carga de enfermedad, mejorar el control y la calidad de vida.9Tal vez el reto no sea únicamente clínico, sino también cultural: dejar de asumir que toda hinchazón es una alergia, que todo síntoma recurrente puede esperar, que lo poco frecuente no merece atención inmediata.Porque cuando se trata de angioedema hereditario, el tiempo no es un detalle menor. Es la diferencia entre vivir buscando respuestas o empezar, por fin, a tenerlas.1 Andrea Zanichelli, et al. “Hereditary Angioedema with C1 Inhibitor Deficiency: Delay in Diagnosis in Europe.” Allergy, Asthma & Clinical Immunology 9 (2013): 29. https://doi.org/10.1186/1710-1492-9-29. (aacijournal.biomedcentral.com)2 Zanichelli, Andrea, Hilary J. Longhurst, Marcus Maurer, Laurence Bouillet, Werner Aberer, Vincent Fabien, Irmgard Andresen, y Teresa Caballero, en nombre del IOS Study Group. “Misdiagnosis Trends in Patients with Hereditary Angioedema from the Real-World Clinical Setting.” Annals of Allergy, Asthma & Immunology 117, no. 4 (octubre 2016): 394–398. https://doi.org/10.1016/j.anai.2016.08.014.3 National Library of Medicine. “Hereditary Angioedema.” MedlinePlus Genetics. Accessed May 11, 2026. https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-angioedema/.4 Abdulkarim, Ali, and Timothy J. Craig. “Hereditary Angioedema.” In StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, updated May 1, 2023. Accessed May 11, 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482266/.5 Nieto, Sandra, Ileana Madrigal, Francisco Contreras, and María Eugenia Vargas. “Real-World Experience of Hereditary Angioedema (HAE) in Mexico: A Mixed-Methods Approach to Describe Epidemiology, Diagnosis, and Treatment Patterns.” World Allergy Organization Journal 16, no. 9 (September 2023): 100812. https://doi.org/10.1016/j.waojou.2023.100812.6 Pagnier, Anne, Angelina Dermesropian, Charlotte Kevorkian‑Verguet, Mélisande Bourgoin‑Heck, Cyrille Hoarau, Héloïse Reumaux, Frédérique Nugues, Christine Audouin‑Pajot, Sibylle Blanc, Aurélia Carbasse, Anne‑Laure Jurquet, Mélanie Voidey, Mona Villedieu, Laurence Bouillet, and Isabelle Boccon‑Gibod. “Hereditary Angioedema in Children: Review and Practical Perspective for Clinical Management.” Pediatric Allergy and Immunology 35, no. 12 (2024): e14268. https://doi.org/10.1111/pai.14268.7 Vargas Camaño, María Eugenia, Yareli Odemaris Buendía López, Homero Garcés Flores, and Silvia Guzmán Vázquez. “Hereditary Angioedema: Patient Journey Approach in Mexico.” Revista Alergia México 70, no. 3 (2023). https://doi.org/10.29262/ram.v70i3.1250. (scielo.org.mx)8 Guan, Xin, Yanan Sheng, Shuang Liu, Miao He, Tianxiang Chen, and Yuxiang Zhi. “Epidemiology, Economic, and Humanistic Burden of Hereditary Angioedema: A Systematic Review.” Orphanet Journal of Rare Diseases 19 (July 8, 2024): 256. https://doi.org/10.1186/s13023-024-03265-z. (link.springer.com)9 Maurer, Marcus, Markus Magerl, Ignacio Ansotegui, Emel Aygören-Pürsün, Stephen Betschel, Konrad Bork, Tom Bowen, et al. “The International WAO/EAACI Guideline for the Management of Hereditary Angioedema – The 2017 Revision and Update.” World Allergy Organization Journal 11 (2018): 5. https://doi.org/10.1186/s40413-017-0180-1. (waojournal.biomedcentral.com)

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