È stato sviluppato uno strumento di intelligenza artificiale chiamato Marrvel-Mmcp che aiuta i ricercatori a progredire verso le diagnosi genetiche in modo più efficiente, analizzando e interpretando grandi quantità di informazioni genetiche e biologiche utilizzando un linguaggio semplice e comprensibile.
Lo studio, condotto da ricercatori del Baylor College of Medicine e del Texas Children's Hospital, è stato pubblicato sull'American Journal of Human Genetics.
Le malattie genetiche rare sono spesso causate da piccole alterazioni del dna di una persona. Tuttavia, non tutte queste alterazioni genetiche hanno un ruolo nella sua insorgenza, spiegano gli autori. Identificare se una particolare alterazione o variante genetica sia dannosa o un semplice elemento concomitante è fondamentale per la diagnosi di queste patologie e in questo senso un sistema di intelligenza artificiale come Marrvel può snellire il lavoro.
Lo strumento combina l'intelligenza artificiale, in particolare i modelli come ChatGPT e Gemini, con un insieme strutturato di database biologici. La prima versione ha registrato 43.000 utenti in tutto il mondo solo nel 2025.
La nuova versione progettata in questo lavoro supera la precedente perché consente di porre allo strumento domande in linguaggio semplice, come ad esempio: "questa mutazione del gene Brca1 è collegata al cancro?" In pochi secondi, Marrvel-Mmcp fornisce una risposta chiara e basata su dati concreti.
