Scoperte nuove cause genetiche della retinite pigmentosa, una delle cause più comuni di cecità ereditaria.
È il risultato di uno studio di ricercatori del centro medico universitario Radboud e dell'Università di Basilea reso noto su Nature Genetics. La scoperta apre a nuove possibilità per la diagnostica e la consulenza sulle malattie ereditarie.
La retinite pigmentosa è una patologia oculare che colpisce circa 1 persona su 5.000 in tutto il mondo, causando cecità notturna, "visione a tunnel" e spesso alla cecità legale. È causata dalla morte graduale delle cellule della retina. Sebbene siano noti più di cento geni che causano la malattia, nel 30-50% dei pazienti la causa genetica rimane irrisolta, anche dopo approfonditi test del Dna. Gli esperti sono partiti dallo studio del Dna di una famiglia americana composta da un padre e otto figli affetti da cecità e altre malattie genetiche. Poiché gli esperti non hanno trovato una causa in un gene noto per essere collegato alla retinite, quindi hanno analizzato l'intero genoma dei genitori e dei figli.
Dopo tanto cercare gli esperti hanno individuato una mutazione nel gene RNU4-2, un gene speciale, che non produce una proteina ma solo Rna, una molecola simile al Dna. Si tratta di un Rna con funzioni regolatorie che modula, quindi, l'attività di altri geni. Altre mutazioni in questo gene sono state recentemente collegate a disturbi dello sviluppo.
